121种罕见病目录(世界上最罕见的10种病)

  

这个世界上最罕见的病都有哪几类


  笑病是新几内亚的食人族——佛尔族特有的疾病,是一种绝对的不治之症。这种病是因为吃了人脑才引起的。笑也可以令人致死,听了也笑死人呢。一位挪威肾科医生估计肾小球上皮细胞癌也是罕见的疾病之一。全球最罕见的10种疾病蓝肤症:蓝色的人; 整个十九世纪60年代,一个庞大的“蓝人”家族居住在肯德基州山上,紧挨着克里克联盟的印第安人。他们因布鲁斯而出名。尽管他们都所有这蓝色的皮肤,但是他们很少生病而且大多数人寿命超过80岁。他们的这一体征,一代一代地遗传,大多数人拥有蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色的皮肤。  狼人症:体毛过盛; 幼儿如果患有此症会长得体型巨大,肤色暗淡,多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症被称作狼人症,是因为患者像狼人那样拥有过盛的毛发,并且没有尖锐的牙齿和爪子。  早衰症:幼儿看上去像90岁那样苍老
早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。这种病症给孩子带来非常痛苦甚至是破坏性的后果。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。他们的身体发育有着老年人的症状:心脏病、秃顶、骨质疏松以及关节炎。此病症极罕见,全世界只有48个病例。有一个家庭中,就有五个儿童遭遇这样的病症 。  象皮病:肢体的一部分变肿胀、巨大
淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病,在这张极富戏剧性的照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四肢和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。这一病症影响了世界上120万的人口,并且有40万人病情严重。一只患病的雌性蚊子把带有丝虫病病毒的幼虫注入人体血液当中,幼虫就会生长并且存活很多年。最后这些寄生虫聚集在周围的组织上。拥有巨大肿胀的四肢、 *** 和外阴,是此症的共性表现。  斑纹症:全身长满条纹; Blaschko斑纹症是非常非常奇怪的一种症状, 1910年被一位德国皮肤科学者Alred Blaschko在人体解剖中发现。Blaschko斑纹,在人类的DNA里建立起隐性的图案。很多皮肤和粘膜的先天和遗传性疾病会依照这图案表现出来。这就形成了人身体上的斑纹歇斯底里症:有奇怪的反射; 这种病症的原有特性表现是,病人受到任何意想不到的视觉或听觉 *** 后会异常震惊,比有人鬼头鬼脑地跟在你身后还要震惊,这一症状的病害者会大声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。这一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人身上发现,这种个例的反射也被鉴别成全球其他地区。  异食癖:有吃非食物的欲望; 遭受异食癖折磨的人们,会有无穷尽的欲望去吃一切不能吃的“食物”,包括纸张、泥土、胶水和腐肉。健康专家们还没有发现真正的病因,也没有找到医治的方法——尽管有报告指出,这种病症的出现可能跟病人缺乏矿物质有关。  爱丽丝梦游仙境症:时空和身体感觉错乱; 爱丽丝梦游仙境症状(AIWS),或者叫“视微症”,是神经学上的一种高度迷惑性现象,以致影响到人类的视觉感知。患此视觉疾病的人类和动物,会把部分人以及无生命目标看得比真实的要小很多。常常这些被感知的物体,会在同一时间被看来非常得远或者非常得近。例如,一辆尺寸正常的汽车,可能被看来是一个小玩具。而一只宠物狗也可能被看作只有老鼠大小。  吸血鬼症:看到阳光就疼痛; 这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。暴露在阳光下,会令他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下,他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样,因此人们称此病为吸血鬼症。  行尸走肉症:相信自己已经死去; 这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向,在患病期间,患者会抱怨正在失去他们的一切,包括部分或整个的身体和灵魂。他们认为自己已经死了,并且像一个死尸一样行走。这种幻觉一般扩大到一定程度,病人可以感觉到蛆虫在身体里蠕动,并且闻到尸体腐臭的味道。  

鱼鳞样皮肤病怎么治?


  鱼鳞病目前尚无彻底治愈的方法,但是患者若能加强皮肤护理,再结合药物治疗,可使症状获一定好转。   首先应加强皮肤护理,冬季气候干燥时,皮肤失水相对增加,皮损即加重。因此,冬季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意衣着保暖,避免风寒 *** 皮肤;忌食辛辣 *** 。这样可使患者舒适,病情缓解,达到预防作用。   其次在上述护理下,病情仍比较严重,考虑用药治疗:   (1)西医治疗   ①内服法:口服大剂量维生素A,每日10~30万u或维生素A酸,每日1mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。   ②外治法:外用10%尿素脂,0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等,对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。   (2)中医治疗   ①内服法:血虚风燥证 无家族史,幼年发病,皮肤干燥,体质素虚者,服十全大补丸配苍术膏;瘀血阻滞证 有家族史,自幼发病,皮肤干燥、粗糙,皲裂,两目黯黑者,服血府逐瘀口服液。   ②外治法:血虚风燥证可用杏仁60g,研碎煎汤外洗,然后将胡桃90g,乳汁10g,捣烂和成膏外用;瘀血阻滞证可用大黄15g,桂枝20g,桃仁30g,煎汤外洗,然后外搽当归膏(当归20g,香油50g,黄蜡6g,先将香油熬开,入当归煎至焦枯,去渣令温,加入黄蜡成膏)。   鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化性皮肤病,中医称为蛇皮癣。依遗传方式不同而分为:   1. 常染色体显性遗传寻常鱼鳞病:   ① 常见。常于生后数月开始发病,病情随年龄增长而加重,症状冬重夏轻。   ② 基本特点:皮肤干燥、疹色为黄褐色或污褐色鳞屑呈菱形或多角形,边缘翘起,中央紧贴于皮肤,细小或糠状。   ③ 皮疹主要发生于四肢伸侧,其次为背部,头部可有轻度鳞屑,重者可波及全身,但腋窝、臀皱折部位常不波及,手背可有毛囊角化性损害。   ④ 多数患者因全身皮肤的皮脂腺和汗腺分泌减少,致使皮肤干燥少汗,患者因此感到不适。   2.性联遗传性寻常鱼鳞病   1).少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。   2).皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较背部为重,皮疹鳞屑较大而明显,可波及肘窝、腋下、脶窝。   3).眼裂隙镜检查,男、女均可见到在角膜后壁或弹性层膜上具有多数小的混浊点。   3.表皮松解性角化过度鱼鳞病(先天性鱼鳞病样红皮病)为常染色体显性遗传病,过去称为大疱性鱼鳞病样红皮病。此病出生时即有皮肤增厚如角质样,有铠甲样鳞屑覆盖整个身体。出生后脱屑留有粗糙的潮湿面,可见松弛性大疱。其上再度形成鳞屑。四肢屈侧和皱襞部腹股沟、腕,腋和肘部有灰色厚的或疣状鳞屑,局部呈疣状损害,所以又称豪猪状鱼鳞病。   4.层板状鱼鳞病(先天性鱼鳞病样红皮病)为常染色体隐性遗传,过去称为无大疱的鱼鳞病样红皮病,可分轻重二型。   1).重型者为丑胎多数为死胎或产后死亡。   2).轻型者即所谓层板状鱼鳞病,出生后即发病,外被的角质层较薄如火棉胶状角质层脱离后,皮肤呈红色并有脱屑。   5.限局性线状鱼鳞病   常染色体隐性遗传,为层板状鱼鳞病的一种变异。   下列处方均有养血润肤之功效:   1. 桑椹粥:桑椹子15g、大枣30g、粳米60g同煮成粥。   2. 芝麻糕:糯米粉100g,黑芝麻30 g,红糖15g,先将糯米与红糖同煮为饭,打捣成糕,撒布黑芝麻于糕上。   3. 木耳肉皮胨:猪皮100 g、黑木耳15 g、调料适量,先将猪皮洗净切碎熬到成胨,待成时加入黑木耳,调料即可。   4. 甲龟龙眼粥:龙眼肉20 g、甲鱼肉30 g、糯米50 g,同煮成粥,食前加调料适量。   5. 每日以乌枣10 g,糯米50 g,黑芝麻12 g,黑豆子15 g,煮粥食用。   6. 海参粥:粳米、肥海参各60 g同煮成粥。   7. 麻枣糖:蜂蜜500 g、冰糖300g,黑芝麻60 g,乌枣200 g、先将乌枣煮熟,去皮核,取肉捣烂,加入黑芝麻,再将蜂蜜熬制,待成膏时,加入枣泥,黑芝麻,切成糖块大小,经常食用。   鱼鳞病(又称蛇皮病)是一种常见的角化障碍性皮肤病,75%属遗传。患者皮肤粗糙、干燥,伴有糠秕状鳞屑,呈菱形或多角形,淡褐或深褐色不等;多数对称地发生于四肢伸侧。轻者夏季完全消失,冬季出现或加重,重者皮肤变厚,斑纹明显。多在出生后不久发病,儿童期开始明显,成年后不会好转。由于汗腺减少,患者可因出汗困难而感到周身不适,甚至有轻微发热,冬季则有皮肤皲裂,毛发稀疏干燥。本病多与遗传因素有关。   最新研究发现,鱼鳞病病在表皮,根在血液,缘于基因。原来患者体内存在血液基因病毒,在造血过程中产生一种“隐形血体蛋白”,与肌体代谢的有害产物活性氧相结合形成血毒,随血液循环全身,导致肝脏造血功能失调,从而产生皮肤粗糙干燥生成本病这一新的发现,破解了鱼鳞病难治复发的奥秘所在,也为我中心成功研制鱼鳞病克星奠定了坚定的基础 。   鱼鳞病是什么病?鱼鳞病俗称蛇皮癣,以皮肤干燥和鱼鳞状鳞屑为主要特征的皮肤病, 75%属遗传,多于儿童期时发病,好发部位四肢躯干仰面,皮肤干燥粗糙,伴有糠秕状鳞屑,呈菱形和多角形,皮屑边缘略翘起,状似蛇皮,或汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,患者可因排汗困难而感到周身不适、甚至有轻微发热、发痒、重者皮肤较厚,有灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,本病特点冬重夏轻。久治不愈给患者带来经济和精神的双重负担,严重影响患者的外表及心身健康甚至遗传下一代。   鱼鳞病是怎样形成的?鱼鳞病的发病是由于遗传原因导致体内热、血毒形成某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足,气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表层就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结,沉积于皮肤角质层,所以会出冬重得夏轻的症状,其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终使皮肤失去滋润,变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及每个人体质的不同,分别从皮脂腺,汗腺上分泌代谢遗留物的多少也不一。因此不同类型的鱼鳞病患者在临床上表现的症状也不一样。   鱼鳞病的四大类型:   1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。   2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。   3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。   4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。   北京老年医药鱼鳞病研究会的专家们通过对鱼鳞病潜心研究,认为鱼鳞病由;气血虚弱、病久伤阴、饮食不当、情志失调而引起,气血虚弱病久耗伤阴液,则营血失调,气虚血虚则生燥,常年湿邪内生而成;精神郁闷、常期压抑、伤及肝血、肝藏血功能失调,血失濡养而发生皮肤干燥生成本病。   找到了鱼鳞病的致病病理和病因也就打开了治疗鱼鳞病的康复之门,最终以陈明和马树林教授带领的专家组成功的研治出了治疗鱼鳞病的首选良药。“鱼鳞消”(膏剂、胶囊)“润燥搽剂”系列纯中药,   “鱼鳞消”(膏剂、胶囊)“润燥搽剂”系列药物采用养血润燥、活血化於和益气固表的治疗准则,逐步调整,使气血和合,阴阳平衡、让角化的皮肤软化。   “鱼鳞消”(膏剂、胶囊)“润燥搽剂”系列药物的几大功效:   1、药物内含大量营养成份,能全面调节人体脏腑功能,从肝、肾、脾、肺入手全面调理,补充人体所需的微量元素,激活皮脂腺和汗腺功能,扩张微循环。   2、能直接疏通毛孔,激起汗腺和皮脂腺的正常功能,使汗毛在短期内正常生长,达到排汗,散热、泄毒的作用。   3、可弥补先天不足、药物内含生物活性渗透因子,能有效的杀灭人体病毒。滋补肝肾,使病毒从肾脏中排泄,减少病毒从皮肤的分泌量,减轻对皮肤损害。   参考资料:   鱼鳞病   [概述]   鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。   [症状体症]   按症状和体征可分四型:   1.显性寻常型鱼鳞病   (1)出生后3月-5岁之间发病;   (2)皮肤乾燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑,周边翘起,中央紧贴皮肤;   (3)主要分布在四肢伸侧、背部;   2.性联寻常型鱼鳞病   (1)出生后3个月内发病,仅男性受累;   (2)皮肤乾燥粗厚,上覆大而深棕色鳞屑,冬重夏轻。随年龄增长,损害不变,甚至加剧;   (3)皮损分布全身,以头面、侧面、耳前、颈受累最重。屈侧常被累及。   3.先天性鱼鳞病样红皮病   (1)出生时全身即有铠甲样多层鳞屑,脱落后出现粗糙湿润面,可有松弛性大胞;   (2)严重者手足呈爪形;   (3)常染色体显性遗传。   4.层板状鱼鳞病   (1)婴儿全身生后为一层广泛火棉胶状膜紧紧包裹,数日后该膜脱落,皮肤广泛潮红,上有大片多角鳞屑,中央粘着,边缘游离;   (2)掌跖角化过度,指甲及毛发过度生长;   (3)2/3患者有睑外翻。   [诊断依据]   1.遗传性疾病;   2.四型的皮损表现;   3.组织病理改变   (1)显性遗传性鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;   (2)性联寻常型鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;   (3)表皮松解角化过度鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。   [治疗原则]   1.目前无根治方法,治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化;   2.全身治疗,可试用维生素A,13-顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤;   3.局部可用增加角质层含水量,去除过度角化的物质,如尿素霜、维甲酸、水杨酸等;   4.有感染可外用抗菌素软膏。   [疗效评价]   1.治愈:皮损消退90%以上;   2.好转:皮损消退50%以上;   3.未愈:皮损消退30%以下。   [专家提示]   本病无特效治疗,轻症鱼鳞病对健康无大影响,仅冬天皮肤瘙痒或乾燥,可于洗澡后外搽尿素霜等水合剂。注意个人卫生,减少臭味,重症可在医生指导下服用维甲酸类药物,表皮松解性角化过度鱼鳞病可有智力迟钝应注意开发智力。   祛除鱼鳞病魔 还你健康肌肤 生活时报咨询 *** :010—66715067邮编:100071联系人:黄进勇   鱼鳞病是一种角化障碍性皮肤病,通常有遗传家族史。临床表现四肢伸侧躯干部皮肤干燥粗糙,伴有淡褐至深褐色鱼鳞屑和深重斑纹,汗腺分泌减少,冬重夏轻,严重时皮肤皲裂僵硬。若长久不治或治疗不当,可波及全身遗传后代。   目前,我国适用于鱼鳞病服用的药物很多,但均无法从根本上使患者痊愈。人们往往针对鱼鳞病的外表现象采取治疗,使病情得到一定程度的缓解,但这种医治方法治标不治本。鱼鳞病其病因是肝肾阴虚,血虚风盛,风盛则燥,燥至肌肤失养而发病。现在由北京市朝阳区城建七医院鱼鳞病研究中心著名鱼鳞病专家黄主任反复临床验证,成功地研制出治疗鱼鳞病的特效药物“消鳞丹”及“祛鳞酊”,内服外用,使患者在短期内脱去鳞屑,长出汗毛,皮肤光洁有明显疗效。安徽芜湖的赵某,因患此病,多方求医,一直未治好,在报上看到广告后,抱着试一试的心理,在城建七医院治疗一疗程脱去鳞屑,长出汗毛,巩固一疗程后几年来未见复发。此药老少适宜,无毒副作用。几年来,黄主任以其独特的疗效治愈众多鱼鳞病患者,使他们获得了健康。   

帕金森是什么


  

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化,纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变,震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍的运动症状和嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状的临床表现为显著特征。

2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布之一批罕见病目录的通知》,帕金森病已纳入首批国家版罕见病目录。

疾病简介

  

帕金森1817年英国医生James Parkinson 首先对此病进行了详细的描述,其临床表现主要包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍,同时患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障碍等非运动症状。帕金森病以前又称“震颤麻痹”,但患者一般并无麻痹(肌力减退),部分患者在整个病程中亦可不出现震颤,因此“震颤麻痹”这一称谓并不贴切。为了纪念James Parkinson的重要贡献,将此疾病称为帕金森病。帕金森症候群(Parkinsoni *** )是一组临床综合征,其

中绝大多数(90%)为原发性帕金森病(Parkinson disease,PD),其余由可引起类似PD表现的各种继发性PD综合征、遗传变性性帕金森综合征和帕金森叠加综合征组成。

2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布之一批罕见病目录的通知》,帕金森病已纳入首批国家版罕见病目录。

  

  

请问下颚淋巴结发炎(右边),需要注意哪些?


  

治疗淋巴结,更好采用中药治疗!治疗淋巴结,必须先找到是什么原因引起的!感冒发烧,生气上火,心理压力过大,炎症,癌症都能够引起淋巴结! 专治淋巴结,治愈后永不复发!彻底根治!可咨询 零/五/三/一/八/六/九六/一/一/二/五/济南森特医院专线
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耳朵旁边出现囊肿是怎么回事?


  是个耳廓假性囊肿,指耳廓软骨夹层内的非化脓性的浆液性囊肿;不会有多大问题。小的囊肿可无症状,大的囊肿可有胀感、痒感、波动感等等;此病病因未明确,可能与一些机械 *** 例如硬枕压迫、经常触摸;也有人认为是发育不良。   治疗有几点:1)理疗——早期可以用紫外线照射或者超短波等物理治疗,可抑制渗液以及促进吸收。2)穿刺抽液、局部压迫,这是最常见的治疗方法;3)囊腔内注射药物,较少见;4)经久不愈者,可以行手术治疗切除。   详细咨询正规医院的耳鼻喉医生,祝好。  

淋巴结增大各处都缓慢增大怎么才能让它消呢?


  淋巴结增大各处都缓慢增大这病很麻烦,我从喉发炎人也发高烧不退,到医院检查是琳巴肿大得往院治疗,往了几天烧退了出院回家这个淋巴增就留下了根就过一的时间就肿大,这病跟天气,生气,六感冒,心情,闹夜有关系,吃药,打吊瓶还继续肿大,我看更好做个淋巴结增生小手术巴增生拿掉就好了,不要担心。  

强制性脊柱炎只服用追风舒筋丸一种药管用吗


  这个疾病是可以治愈的,采用中药治疗,有效的辩证论治,彻底的治愈此病,患者是你本人吗,有这样的情况多久了。